La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (ALX) es una inmunodeficiencia de anticuerpos causada por mutaciones en el gen que codifica para la tirosina quinasa de Bruton (Btk). Los pacientes con esta enfermedad tienen un porcentaje de linfocitos B en sangre periferica inferior al 2%, lo que conlleva una disminucion importante o ausencia de inmunoglobulinas, e infecciones bacterianas de repeticion. En este estudio se ha identificado el defecto en el gen de la Btk de 69 pacientes diagnosticados de Agammaglobulinemia congenita, lo que permite dar un consejo genetico. A su vez se estudia la expresion y actividad proteica en las diferentes mutaciones. Por otra parte se procede al estudio de las mutaciones que permiten la expresion de proteina mediante modelado molecular; y se realiza tambien la cristalizacion del dominio de homologia a Src-2 de la Btk humana. Finalmente, se estudia el papel de Btk en otras lineas celulares del sistema inmune como son los monocitos. Y mediante modelos celulares se realizan estudios de transferencia genica para comprobar la posibilidad de revertir el fenotipo alterado, asi como analizar el posible efecto dominante negativo.
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